La Fundació Privada Daniel Bravo Andreu crea un centre innovador per al diagnòstic i la recerca de les malalties minoritàries a Sant Joan de Déu

El passat 15 de maig amb la visita del patronat de la Fundació Privada Daniel Bravo Andreu es va inaugurar oficialment el Centre Daniel Bravo per al diagnòstic i la recerca en malalties minoritàries. El projecte ha permès integrar en una mateixa planta de l’Hospital Sant Joan de Déu tres laboratoris: medicina genètica i molecular, bioquímica clínica i anatomia patològica dotant-los amb equips tecnològics molt avançats.

El nou centre està obert a altres grups i institucions que facin recerca en les malalties rares tant de l’infant com de l’edat adulta.

Quant a la seva dotació tecnològica, cal destacar:

• Dos equips NGS (next-generation sequencing) per tal de seqüènciar massivament l’ADN dels genomes (el 80% de les malalties minoritàries són d’ origen genètic). 
• Un equip UPLC-MS (Ultra Performance Liquid Chromatography+Mass Spectrometry) que és un cromatògraf d’alta resolució per tal de superar els colls d ampolla que significaven els HPLC clàssics en termes de poder analitzar amb més precisió varis metabòlits al mateix temps i fer-ho molt més ràpidament.
• Un microscopi confocal de súper resolució STED 3X (Leica) que permet visualitzacions extremadament augmentades (fins a 50 nanòmetres) de mostres fixades però també de cultius cel·lulars i per tant teixits vius on es pot observar en temps REAL l’activitat molecular.

La incorporació d’aquests equipaments d’alta tecnologia permetrà avançar i aprofundir en el coneixement de les mutacions genètiques que causen algunes malalties rares, descobrir-ne de noves variants de malalties ja conegudes i també mutacions genètiques de malalties minoritàries que encara no han estat diagnosticades. En l’actualitat un 9% dels nens que pateixen una malaltia minoritària no han pogut ser diagnosticats.

A l'Hospital Sant Joan de Déu, els professionals tracten els símptomes que presenten aquests pacients per millorar la seva qualitat i esperança de vida i, de manera paral·lela, els inclouen en un registre específic de malalties minoritàries amb vista a poder-los diagnosticar el més aviat possible.

Els investigadors estudien, amb la nova infraestructura de què disposen al nou centre, les variants genètiques que poden ser mutacions patològiques en un pacient concret sense diagnòstic. Aquest és el cas d’un nen de 8 anys amb retard psicomotor, microcefàlia, atàxia i atròfia muscular de les extremitats inferiors. L’anàlisi del genoma va mostrar una variant en un gen candidat no descrita prèviament a la literatura mèdica i científica. Els estudis biològics funcionals amb els nous equipaments ha orientat cap a la confirmació de que es tracta de la mutació causant de la malaltia, ajudant doncs a orientar el maneig del pacient i el consell genètic de la família. 

El febrer del 2015 es va crear l’Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) dins de l l'Hospital Sant Joan de Déu amb un model innovador d’assistència i recerca únic al sud d’Europa. Dirigit pel Dr. Francesc Palau, va cercar la complicitat de la societat civil i en particular de la Fundació Privada Daniel Bravo Andreu per tal d’ equipar-se amb la tecnologia més puntera per afrontar un repte com aquell.

La Fundació va respondre positivament amb una sola condició: que el Centre Daniel Bravo per al diagnòstic i la recerca en malalties minoritàries fos un centre obert a tots els altres grups i institucions que volguessin fer recerca en aquest grup nombrós de malalties en totes les edats.