Fundació Noelia, una gran aliada per investigar la distròfia muscular congènita

Fundación Noelia, niños contra la distrofia muscular congénita con déficit de colágeno VI, continua treballant de manera constant per donar suport a la recerca d'aquesta malaltia rara. L'entitat ha fet una nova donació de 33.925 euros a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, que ens permetrà donar continuïtat a un projecte de recerca per millorar-ne el diagnòstic i els tractaments.

L'entitat, fundada per la família d'un dels nostres petits pacients, ha aportat en els últims quatre anys més de 197.000 euros al projecte “Història natural, diagnòstic i tractament de les distròfies musculars congènites per dèficit de col·lagen VI: CRISPR-Cas”, liderat per la doctora Cecilia Jiménez Mallebrera. Gràcies a aquests fons, podrem avançar en els pròxims anys cap a una possible teràpia per als afectats, tant els que pateixen dèficit de col·lagen VI com d'altres distròfies musculars dominants.

La distròfia muscular congènita per dèficit de col·lagen VI és una malaltia de base genètica, causada per mutacions en els gens que codifiquen les cadenes de col·lagen VI. Es tracta d'una malaltia degenerativa, que produeix una atròfia muscular molt greu, que impedeix als nens que puguin córrer i saltar, i els pot robar la força per aixecar els braços, la capacitat de caminar i, fins i tot, la de respirar.

La Fundció Noelia treballa amb l'objectiu de promoure i finançar línies de recerca que puguin contribuir en el desenvolupament de tractaments per a aquesta malaltia. Actualment, dona suport a diferents projectes de recerca tant a Espanya com als EUA, ha posat en marxa la creació d'un Registre Nacional d'afectats en la base de dades del CIBERER i acompanya a famílies i afectats de diferents llocs del món.