Les distròfies musculars congènites, la lluita imparable de la Fundación Noelia

Per  impulsar nous estudis de recerca, especialment quan es tracta de malalties poc freqüents com és el cas de les distròfies musculars congènites, cal comptar amb un suport de finançament estable que permeti, no només iniciar-los, sinó fer-los sostenibles en el temps.

Això és just el que la Fundación Noelia, amb aquesta segona donació de 45.600 euros, està permetent a la Dra. Cecilia Jiménez i el seu projecte de “Medicina personalitzada per a les distròfies musculars congènites per dèficit de col·lagen VI”. Un projecte amb objectius molt diversos, entre els quals es troba la recerca de l'eficàcia de les teràpies avançades per corregir mutacions en gens de col·lagen VI en fibroblasts dels pacients.

En l'actualitat no hi ha cap tractament curatiu per a les distròfies musculars congènites –un grup heterogeni de malalties neuromusculars de base genètica que causa la pèrdua de força muscular–, i, malgrat que es tracta d'una malaltia minoritària, afecta unes 5.000 persones a Espanya. Per aquest motiu, la recerca es fa imprescindible per avançar en el coneixement i en el tractament d'aquestes greus patologies.

Al llarg dels últims sis anys, la Fundación Noelia ha donat suport a vuit projectes de recerca en centres nacionals i internacionals, dos d'ells liderats per l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. En total, han donat més de 445.000 euros a tots ells, fruit de les accions solidàries que duen a terme per recaptar fons.