Dental Judith col·labora amb la investigació de la síndrome de la duplicació MeCP2

Dental Judith, clínica dental situada a Benigànim, València, ha fet una donació de 10.000 euros a l'Hopsital Sant Joan de Déu Barcelona per investigar la síndrome de la duplicació MeCP2. Un cop més, la col·laboració ciutadana ens ajuda a continuar avançant en el coneixement i el tractament d'aquesta malaltia minoritària.

Els fons s'han destinat a l'estudi “Funció de la proteïna MeCP2: implicacions en la síndrome de duplicació MeCP2”, liderat per la doctora Judith Armstrong. El projecte té com a objectiu determinar biomarcadors que permetin estudiar fàrmacs terapèutics per als pacients que presenten aquesta malaltia. Els seus resultats han estat tan satisfactoris, que es preveu que l'estudi es prolongui aquest 2020, per al qual continuarem necessitant recursos.

El MeCP2 és una proteïna essencial  en el cos, que es troba en el cromosoma X, i que a causa d'un trastorn genètic pot tenir mutacions i afectar el desenvolupament de l'individu. En el món hi ha aproximadament 200 casos diagnosticats, i d'altres encara no detectats i camuflats sota diagnòstics erronis. L'esperança de vida de les persones que la pateixen és de 25 anys i no hi ha ni tractament ni curació.