TE Connectivity dona suport a la investigació de la distròfia muscular congènita per dèficit de col·lagen VI

Com cada any, TE Connectivity ha fet una donació per impulsar la recerca de malalties pediàtriques greus a Sant Joan de Déu. En aquesta ocasió, la donació de 5.613 euros es destinarà a un projecte d’investigació de teràpies avançades per a la distròfia muscular congènita per dèficit de col·lagen VI coordinat per la Dra. Cecilia Jiménez. 

Aquest tipus de distròfia muscular és una malaltia degenerativa causada per mutacions en els gens que codifiquen les cadenes de col·lagen VI. Produeix una atròfia muscular molt greu, que pot arribar a ocasionar la pèrdua motora i respiratòria. La recerca és l’única via per poder avançar en el coneixement d’aquesta malaltia i per poder oferir els millors tractaments als nostres petits pacients. 

La Dra. Cecilia Jiménez i el seu equip treballen des de fa anys per desenvolupar teràpies basades en CRISPR/Cas9 que corregeixin les mutacions que provoquen aquestes malalties i trobar-ne una cura. Gràcies a donacions com la de TE Connectivity, des de Sant Joan de Déu, podem seguir finançant els projectes d’investigació de malalties minoritàries, que sovint no reben prou recursos.